安徽省首例“黏寶寶”在安醫大二附院完成酶替代治療

1月28日，國內第二例、安徽省首例黏多糖貯積症Ⅰ型患兒，在安醫大二附院完成酶替代治療。

該院兒科主任醫師劉德雲教授介紹，黏多糖貯積症（MPS），是一種患病率僅為十萬分之一的罕見病，國內目前確診黏多糖貯積症I型的患兒約100例，患兒出生后逐漸表現出該病特有的臨床症狀，通常在兒童時期發病，故被稱為“黏寶寶”，該病已被國家衛健委列入《第一批罕見病目錄》。劉德雲指出，根據缺乏酶的不同，黏多糖貯積症分為7種分型，安醫大二附院這名患兒屬於Ⅰ型，即由於溶酶體α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，導致不能完全降解的糖胺聚糖自出生時就開始在體內各組織器官貯積，隨著年齡增加可能造成面容異常、骨骼畸形、肝脾增大、角膜混濁、心臟病變和神經系統受累等問題。

患兒家長介紹，寶寶出生后和多數患兒一樣，背臀、軀干等部位逐步出現大小不等數百個蒙古斑，且發生多次呼吸道感染、面容逐漸變化，數月前甚至發現心臟病變，在醫生建議下接受了α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性及基因檢測，被確診為黏多糖貯積症-I型。

據悉，治療黏多糖貯積症Ⅰ型的“特效藥”——“艾而贊”，於去年6月剛在國內上市，為做好該患兒的治療，前期在多學科、部門的密切配合下，醫院快速完成了用藥的審批流程。劉德雲介紹，今年1月8號，北京協和醫院在全國首次通過該“特效藥”對患兒開展治療，安醫大二附院該名寶寶是國內第二例、安徽省首例使用特效藥“艾而贊”接受治療的患兒。

由於是首次使用該“特效藥”進行治療，且根據以往國外治療的經驗和病例用藥情況，“艾而贊”在輸注射過程中發生不良反應的概率高達35%∼53%，甚至會發生嚴重的速發性、致命性過敏反應。因此，為最大程度確保患兒安全，兒科團隊結合患兒病情特點，聯合麻醉與圍術期醫學科、耳鼻喉頭頸外科等學科積極會診，並制定了周密的治療應急預案。

治療過程既緊張又溫馨。1月28日上午8點治療開始，由於患兒僅一歲，外周血管細、加之前期反復呼吸道感染及心臟手術等反復輸液對血管的破壞等，為保証輸液順利和搶救備用，兒科護理團隊反復研究了藥品說明書，決定用置針技術為患兒建立了兩條靜脈通路﹔同時，為預防酶制劑的不良反應，團隊不僅需要提前一小時給予預防過敏和發熱的藥物，還需要從2毫升/小時開始每間隔15分鐘倍增調節輸液速度，直至患兒體重所能承受的最大輸液速度，並在輸液過程中嚴密監測各項生命體征，醫生每一次的計算要精確到毫升、護士每一次的調整要精確到秒。治療過程一直持續到中午12點，最終歷時4個小時的酶替代治療順利完成，未出現不良藥物反應。

劉德雲介紹，接下來患兒還將接受每周一次的酶替代治療，對孩子而言，最佳的治療方案是經過短期的酶替代治療后，擇期開展造血干細胞移植，團隊也將根據寶寶的病情變化不斷調整、優化治療方案。（白寰）