5月4日,安徽醫科大學曹雲霞教授團隊聯合清華大學醫學院那潔副教授團隊和首都醫科大學李琳博士於生物醫學領域期刊《蛋白質與細胞》在線發表題為《母源性CHEK1基因雜合突變導致受精卵卵裂障礙》的報道,闡述了受精卵第一次卵裂障礙的致病基因CHEK1突變及其引起女性不孕的機制,為該類疾病的研究提供了新的理論依據。
聯合研究團隊報道了因CHEK1基因錯義突變導致的女性不孕家系,動物模型的研究發現,CHEK1 R442Q位點的突變造成了CHEK1激酶活性增強,進而阻滯了受精卵的第一次有絲分裂。利用低劑量CHEK1 抑制劑對阻滯的受精卵短時間處理,顯著恢復了突變造成的阻滯作用,使受精卵順利發育並產生健康子代。該研究解釋了因CHEK1突變造成的女性不孕機制並尋找到了潛在的治療方法,為此類特殊病人的不育症治療提供了新思路。
安徽醫科大學第一附屬醫院為文章第一作者單位,陳蓓麗博士為文章第一作者,清華大學醫學院博士后郭健穎、博士生王婷為本論文共同第一作者。清華大學那潔副教授、安徽醫科大學曹雲霞教授、章志國副教授及首都醫科大學附屬北京婦產醫院助理研究員李琳博士為該論文的通訊作者。(丁方方)
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