5月4日,安徽医科大学曹云霞教授团队联合清华大学医学院那洁副教授团队和首都医科大学李琳博士于生物医学领域期刊《蛋白质与细胞》在线发表题为《母源性CHEK1基因杂合突变导致受精卵卵裂障碍》的报道,阐述了受精卵第一次卵裂障碍的致病基因CHEK1突变及其引起女性不孕的机制,为该类疾病的研究提供了新的理论依据。
联合研究团队报道了因CHEK1基因错义突变导致的女性不孕家系,动物模型的研究发现,CHEK1 R442Q位点的突变造成了CHEK1激酶活性增强,进而阻滞了受精卵的第一次有丝分裂。利用低剂量CHEK1 抑制剂对阻滞的受精卵短时间处理,显著恢复了突变造成的阻滞作用,使受精卵顺利发育并产生健康子代。该研究解释了因CHEK1突变造成的女性不孕机制并寻找到了潜在的治疗方法,为此类特殊病人的不育症治疗提供了新思路。
安徽医科大学第一附属医院为文章第一作者单位,陈蓓丽博士为文章第一作者,清华大学医学院博士后郭健颖、博士生王婷为本论文共同第一作者。清华大学那洁副教授、安徽医科大学曹云霞教授、章志国副教授及首都医科大学附属北京妇产医院助理研究员李琳博士为该论文的通讯作者。(丁方方)
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