54歲的王大姐反復氣胸多年，輾轉多家醫院始終未能確診，中國科大附一院多學科診療團隊，經討論並進行基因檢測，証實她患有BHD綜合征。作為一種罕見病，該病具有遺傳特性，專家團隊很快對王大姐親屬進行了基因篩查，最終一家7人診斷為該病。

罕見病因為病人稀少，治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺，導致罕見病患者就診困難。中國科大附一院（安徽省立醫院）現已加入全國罕見病診療協作網，成立呼吸罕見病門診、組建多學科診治團隊，並形成了可供推廣的經驗，更多的罕見病患者有望得到早診斷、早治療。

一家七口患同種罕見病

54歲王大姐因反復氣胸備受困擾，輾轉省內外多家醫院始終未能明確病因，束手無策時，王大姐經人介紹來到中國科大附一院（安徽省立醫院）呼吸與危重症醫學科門診就診。

呼吸與危重症醫學科主任醫師胡曉文仔細對王大姐進行了病史詢問、體格檢查，發現她除肺部彌漫性囊性病變伴氣胸家族史外，面頸部皮膚多發白色丘疹，腎臟磁共振提示右腎腫塊。

胡曉文當即邀請了泌尿外科、胸外科等學科專家進行會診，經專家組討論，懷疑王大姐為罕見病Birt-Hogg-Dubé綜合征（BHD綜合征），最終經過基因檢測証實該病。因該病具有遺傳特性，胡曉文團隊對王大姐親屬進行了基因篩查，最終7人確診該病。

胡曉文表示，雖然BHD綜合征目前尚無有效的治療和預防方法，但確診后可以採取及時地針對性治療措施，減少損傷。團隊與王大姐一家建立了微信隨訪群，了解病情變化、解讀檢查結果、指導用藥、提醒復診，目前王大姐及家人病情較為平穩。

BHD綜合征是啥病？

1977年，加拿大三位醫生Birt、Hogg和Dubé報道了一個具有纖維毛囊瘤、毛盤瘤為特征的家系，故命名為BHD（Birt-Hogg-Dubé, BHD）綜合征。隨后研究發現其是一種由於第17號染色體的FLCN基因突變導致的常染色體顯性遺傳性罕見病。

該病的主要臨床表現為：肺部彌漫性囊性病變伴/不伴自發性氣胸、皮膚損害、腎臟腫瘤。

對於這樣的罕見病，如何才能早期診斷從而正確治療呢？2019年，胡曉文牽頭啟動了呼吸罕見病門診，為此類患者提供了就診渠道。

在此基礎上，醫院建立起了由呼吸與危重症醫學科、影像科、病理科、皮膚科、泌尿外科和胸外科等科室專家組成的“BHD綜合征多學科診治團隊”。

BHD綜合征診治團隊。中國科大附一院供圖

2019年至2021年，團隊共診斷48例BHD綜合征，成為國內BHD綜合征病例數最多的醫院之一。

研究表明，首先提高對以下三類患者的認識有助於識別BHD：反復發生氣胸的患者﹔氣胸家族病史﹔CT顯示肺部彌漫性囊性病變的特征性改變。

其次，關注患者的皮膚損害。既往研究報道，中國患者皮損患病率僅有18%。本研究數據顯示，70%患者有皮膚損害，提示我國患者皮損可能被低估。在經驗豐富的多學科團隊協助下進行皮膚活檢，有助於識別可疑的BHD綜合征皮膚改變。

通過上述努力，中國科大附一院BHD從起病到確診的平均時間為8.3年，比美國患者縮短36%。

“呼吸罕見病多學科團隊的支持不僅有助於識別診斷更多BHD，同時能夠對患者進行更好的多系統管理。罕見病多學科團隊診療將是一個常態化的協作模式，推進了相關學科的發展，希望在不斷探索中完善管理和總結經驗，使其推廣至其他病種的罕見病診療和管理，為其他罕見病管理提供經驗。”胡曉文表示。

呼吸罕見病門診

門診時間：周四上午

門診地點：合肥市廬江路17號中國科大附一院（安徽省立醫院）1號樓1樓

呼吸罕見病多學科診療門診

門診時間：周四中午

門診地點：合肥市廬江路17號中國科大附一院（安徽省立醫院）門診4樓

（張國鳳 方雯）

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