日前，2023年9月刊的《中華結核和呼吸雜志》發表由中國科大附一院呼吸與危重症醫學科主任醫師胡曉文牽頭、擔任編寫組組長並執筆的《伯特-霍格-杜布綜合征（BHD）診治和管理中國專家共識》（以下簡稱“共識”）。

該共識的發布，填補了罕見病BHD國內診治領域的規范“空白”，也是該領域一項重要臨床研究成果，旨在推動BHD綜合征在我國的規范診療和科學研究，改善患者預后。

著名呼吸病學專家、中國工程院院士鐘南山和著名醫學遺傳學家、中國工程院院士張學受邀作為共識制訂的學術顧問，他們對共識給予充分肯定並大力推薦，表示本共識將為我國BHD綜合征臨床治療和研究領域的發展帶來積極的推動作用。

共識由全國相關領域專家共同制定，通過投票形成15條專家推薦意見，包括臨床評估、診斷標准、鑒別診斷、治療、隨訪以及家系管理等，特別是根據我國實際國情，進一步優化了診斷標准。

BHD綜合征是一種由第17號染色體的卵泡素蛋白 (folliculin,FLCN)基因變異導致的罕見常染色體顯性遺傳病，盡管目前尚無特效治療方法，但通過多學科的綜合治療和管理，許多患者仍然能獲得較好的生活質量和生存期。

此外，對於BHD綜合征患病夫婦，可以通過產前診斷遺傳咨詢指導優生優育避免下一代遺傳。

率先在安徽省內組建呼吸罕見病多學科診療團隊

作為中華醫學會呼吸病學分會呼吸遺傳及罕見病籌備學組副組長、安徽省呼吸罕見病專科聯盟主任委員，胡曉文主任長期從事BHD綜合征、淋巴管肌瘤病等呼吸系罕見病的診療工作，2019年率先在安徽省內成立呼吸罕見病門診，組建呼吸罕見病多學科診療團隊。在胡曉文主任和團隊的不懈努力下，中國科大附一院BHD綜合征的診療水平及相關研究成果均居於全國前列。

2022年6月，在北京協和醫院徐凱峰教授指導下，胡曉文教授聯合廣州醫科大學附屬第一醫院劉杰教授成立BHD中國專家共識編寫組，並分配各成員編寫任務及安排進度。

中國科大附一院影像科韋煒教授、泌尿外科肖峻教授和皮膚科副主任醫師劉金麗也受邀參加共識編寫。

胡曉文表示，所有參與共識制定的專家辛勤工作、無私奉獻，使得這份共識得以問世。特別感謝中華醫學會呼吸病學分會主任委員瞿介明給予的悉心指導和大力支持。

牽頭編寫共識是國內呼吸專業同仁們對中國科大附一院在呼吸罕見病領域臨床診療能力與學術影響力的充分肯定和高度認可，團隊也期待著與各位專家和學者在BHD領域繼續保持良好的合作關系，共同為全國乃至全世界呼吸系統遺傳及罕見病的發展貢獻力量，為更多患者帶來好消息。（徐飛 陳先夢 方萍）

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