亨廷頓病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病，臨床表現為運動障礙、認知功能下降及精神症狀。患者及所處家庭往往面臨“確診難、治療難、管理難”的三重困境。據流行病學統計，我國亨廷頓病患病率約為2.7/10萬，安徽省內預估患者人數近2000例。由於受到疾病認知度低、基層診斷能力不足、跨學科協作機制缺失等因素影響，該疾病的實際確診率不足30%，大量患者長期被誤診為“精神疾病”或“帕金森病”，錯失了早期干預機會。

2025年3月22日，安徽省罕見病專科聯盟亨廷頓病診療中心正式成立。該中心由中國科大附一院發起，覆蓋安徽省罕見病專科聯盟各家醫院，以神經內科、精神心理科、生殖遺傳中心、心內科、呼吸科及康復醫學科等多學科團隊協作的方式對亨廷頓病進行專病診療。該中心的成立標志著安徽省在罕見病診療體系建設與精准醫學發展領域邁出重要一步。

安徽省罕見病專科聯盟目前已與安徽省人口健康基金會達成初步合作意向，並簽訂了罕見病篩查合作協議。雙方將共同開展包括亨廷頓病在內的罕見病篩查與干預公益項目，在罕見病的科普宣傳、早期篩查、防治診療、課題研究以及困難患者家庭救助等領域開展深度合作，助力形成破解罕見病防治難題的“安徽力量”。

中國科大附一院神經內科主任醫師群森表示，如有舞蹈樣不自主運動、痴呆及精神行為異常症狀的患者，且家族中可能存在多人患有類似症狀的情況，可以前往中國科大附一院神經內科門診就診，經醫生評估后，對疑似患者登記並進行相關基因檢測及檢查檢驗。

安徽省罕見病專科聯盟亨廷頓病診療中心是落實《中國罕見病防治行動計劃》的重要實踐。未來，該中心將探索“專病中心—區域協作網—社區隨訪”三級管理模式，探索性的打造罕見病診療體系建設的創新樣板。“每一個小群體都不應被放棄。我們期待以‘安徽經驗’為全國罕見病防治貢獻智慧，讓更多‘隱形’患者被看見、被干預。”中國科大附一院副院長、神經內科主任醫師施炯表示。（范亭亭 李軍軍）

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