順利生育一個健康的寶寶是很多家庭的希望，然而並非所有人都能如願以償，反復流產、攜帶遺傳病基因……各種各樣的問題，讓孕育新生之路充滿艱辛。隨著現代醫學和生物技術的進步，試管嬰兒技術、人工授精等輔助生殖技術不斷出現，正幫助越來越多的家庭夢想照進現實。

2次胚停、5次胚胎移植失敗

她終於當上了媽媽

李娜（化名）和王磊（化名）是一對年輕的夫婦，結婚后，兩人一直期待能有一個可愛的寶寶，然而，孕育新生之路卻充滿坎坷。

李娜懷孕后曾2次胚停，清宮后，子宮內膜損傷出現宮腔粘連，一直就沒能再懷上孩子。夫妻倆輾轉了多家醫院，做過宮腔鏡、腹腔鏡手術，嘗試過中醫藥調理，做過試管嬰兒，然而3次促排、5次移植，一次次種下希望，卻又一次次面對失敗。

經人介紹，夫婦倆來到中國科大附一院遺傳咨詢門診就診，醫生完善夫妻雙方染色體核型分析，發現丈夫王磊染色體相互易位。

中國科大附一院生殖與遺傳分院院長史慶華表示，常見染色體結構問題包括缺失、重復、倒位、易位情況。染色體平衡易位是兩條染色體片段斷裂后發生相互易位重新連接，在普通人群發生率為1.9%，可發生於任何染色體上。

由於沒有遺傳物質的丟失，所以絕大多數平衡易位者本人表型、智力、外貌都正常，如果不通過專業的染色體分析，很難發現。

而染色體平衡易位會導致懷孕率很低，即使愛人懷孕了，流產率也會很高，如果想要孩子，可以嘗試第三代試管嬰兒。夫妻倆了解了這項技術后，決定試一試，最終，夫婦倆如願生下一個健康寶寶。

“躲過”遺傳病

先天性軟骨發育不全媽媽有了健康寶寶

麗麗（化名）是個身高110cm，體重35kg的樂觀女孩。從幼時起，她的身材樣貌就異於常人，身材矮小、手部畸形、身體與四肢長度不成比例，還經常有多余的皮膚皺褶，被醫生確診為軟骨發育不全。

確診時，醫生就直接告訴她，這個病是先天遺傳的，沒有辦法治療。這個消息對於她的打擊無疑是沉重的，但短暫的悲痛后，她選擇樂觀面對。

成年后，麗麗遇到愛情步入婚姻殿堂，婚后與丈夫生活幸福，夫妻倆萌生了生個孩子的念頭。但麗麗十分害怕孩子也會遺傳她的軟骨發育不全，這讓夫妻倆十分糾結。

最終，麗麗和愛人來到了中國科大附一院生殖與遺傳分院，咨詢醫生他們能否生育一個健康的孩子。經檢查，麗麗的全外顯子組測序結果顯示她存在FGFR3基因的9號外顯子雜合致病突變，其家系驗証結果顯示為新發突變，麗麗有50%的概率會生下一個軟骨發育不全先天缺陷兒。

醫生告知了麗麗軟骨發育不全的的遺傳風險、以及再生育的疾病預防手段，最終麗麗和愛人選擇第三代試管嬰兒技術。在史慶華帶領下，醫院進行了多學科討論，治療團隊篩選出健康胚胎為麗麗進行了移植，阻斷了遺傳病的傳遞。現在，麗麗和愛人已經生育了一個健康寶寶。

史慶華介紹，出生缺陷是指出生前胎兒發育異常，它是導致早期流產、死胎、先天畸形的主要原因。根據2012年9月原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷發生率高達5.6%，每年有80萬-120萬名的缺陷兒出生。

遺傳、環境、年齡等都可導致出生缺陷患兒出生，史慶華指出，尤其家庭具有遺傳病史以及嚴重致殘致死的疾病，應由遺傳咨詢師進行疾病病因分析和再生育指導。

而第三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學檢測技術（Preimplantation Genetic Testing，PGT）可以幫助判斷胚胎是否存在遺傳性疾病致病突變及染色體數目、結構異常的問題，最大程度避免生下遺傳病兒。

第三代試管嬰兒為啥這麼牛？

三代試管是在一代二代的基礎上發展而來的，一代、二代試管嬰兒主要是根據卵子、精子授精方式不同進行區分的。通俗點說：

一代試管嬰兒是讓精子和卵子在培養皿中自由戀愛，自由結合，完成受精﹔

二代試管嬰兒是由醫生挑選一個強壯的精子，直接“分配”注入到卵子體內完成受精過程﹔

三代試管嬰兒是胚胎形成后，不急著移植，先對胚胎進行遺傳學檢測分析，挑選出染色體或者基因“正常”的胚胎來進行移植，這樣就可以最大程度保障子代的健康。

PGT技術主要可分為三大類：PGT-A 胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查﹔PGT-M 胚胎植入前單基因病遺傳學檢測﹔PGT-SR 胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測。

PGT-SR

史慶華介紹，像為李娜和王磊進行的是胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測（PGT-SR）技術，主要針對的是夫妻雙方或其中一方存在染色體易位、倒位、缺失、重復等異常情況。

這類患者在非干預的情況下獲得正常胚胎的可能性較低，通常會因為染色體異常導致不孕不育、反復流產、胎死宮內或出生缺陷的問題，所以需要對胚胎進行植入前遺傳學檢測，篩選出正常胚胎，實現優生優育。

PGT-M

為麗麗進行的是胚胎植入前單基因病遺傳學檢測（PGT-M）技術。能夠幫助那些家族中單基因遺傳病致病基因診斷明確的夫婦，如血友病、遺傳性耳聾、白化病、苯丙酮尿症、軟骨發育不全等，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發病）的子代。

PGT-A

PGT-A是指胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查。正常人的染色體應該是23對，共46條，但如果受精卵或胚胎的發育過程中出現染色體“拷貝”走樣了，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。

如果這樣的胚胎被移植進了體內，絕大多數都逃不了流產的結局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏綜合征就是第21條染色體上多了1條染色體。

這種技術多用於年齡大的，反復種植失敗的患者，主要是增加懷孕的機會，減少流產或生下染色體異常孩子的風險。（許波 方雯）

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