近日，來自安徽池州的王女士（化名）攜四個月大的寶寶來到安徽醫科大學第二附屬醫院復診，對醫生表達了由衷的感謝。

去年年底，懷孕 7 個多月的王女士因強烈的胸背部疼痛由基層醫院轉診至安醫大二附院。“身上很多處地方疼，尤其是胸背部，還惡心嘔吐。” 回憶起入院時的情形，王女士至今心有余悸。

糖原累積症產婦攜子來到安醫大二附院復診。

原來，33 歲的王女士近年隨丈夫在外省務工，結婚多年未曾懷孕。2024年初，王女士突然感到劇烈的 “腰痛”，便至當地醫院就診。醫生診斷王女士患有急性胰腺炎，並告知她已懷孕5個多月。意外的喜訊讓王女士夫婦喜出望外，經治療后王女士胰腺炎病情好轉出院。

2024 年12月初，回到老家養胎的王女士再次感到胸背部劇烈疼痛，被家人就近送往醫院。當地醫院考慮其妊娠已有7個多月，母兒情況危急，遂將王女士轉診至安醫大二附院救治。該院婦產科主任醫師范懿雋接診后，對王女士進行了全面的診察和病史梳理，發現王女士不僅疑似患有急性胰腺炎，還患有高脂血症、高乳酸血症、痛風、多囊卵巢綜合征等多種合並症。“入院時血液 pH 值僅有 7.1，屬於嚴重的代謝性酸中毒，她幾乎在死亡邊緣。” 范懿雋回憶道。經綜合判斷，范懿雋決定先將王女士送入重症醫學科（ICU）搶救。

轉入ICU后，王女士的代謝性酸中毒持續加重，尿量逐漸減少，ICU緊急給予床旁血液淨化治療。在治療過程中，產科醫生對胎兒同時進行監測，發現胎兒心率驟降，情況十分危急。若不緊急採取剖宮產，胎兒有可能胎死腹中，而暫停血液淨化治療，王女士則會有生命危險。該院重症醫學科與婦產科迅速作出反應，先將血液淨化短暫停機，剖宮產手術必須在三十分鐘之內完成。范懿雋憑借嫻熟的技能和豐富的經驗，僅用時20分鐘就為王女士完成了剖宮產手術。她誕下的29周男嬰被醫務人員迅速放入保溫箱，由該院新生兒科主任醫師程雁護送至新生兒重症監護室密切監護。

術后，王女士繼續在重症醫學科治療，逐漸脫離生命危險。她治療期間的特殊病情引起了醫生的懷疑。

“她的血糖波動特別大，空腹時血糖隻有三點多，進食后又快速上升到極高水平，乳酸甚至達到正常水平的五倍以上。” 該院重症醫學二科主任醫師楊旻介紹，王女士如此巨大的血糖波動，結合其高血脂、高尿酸、高乳酸等代謝指標的異常，引起了醫護人員的關注。面對這種特殊病情，該院組織重症醫學科、婦產科、感染病科、內分泌科等科室開展了全院多學科會診，結合臨床表現及患者家庭基因檢測分析，最終確定王女士為 “糖原累積症” 罕見病患者。

“糖原累積症是一種由先天性酶缺陷導致的糖原代謝障礙疾病，患者多有早夭情況，活到成年且成功妊娠的案例非常罕見。” 范懿雋介紹。經安醫大二附院多學科積極救治，王女士各項指標趨於平穩，於生產十天后順利出院。據悉，王女士出院后，除飲食方面需要控制糖分攝入外，可與正常人一樣生活。王女士的兒子雖攜帶了母親的遺傳基因，但經檢測並未致病。目前孩子已在新生兒科平安度過了危險期，狀態平穩，已由王女士接回家中喂養。

作為安徽省罕見病質控中心挂靠單位，近年來該院致力於提升罕見病多學科診療和救治水平，在2024年復旦版全國醫院排行榜中，罕見病排名安徽省第一。該院現已深入開展杜氏肌營養不良、血友病、黏多糖病、視神經脊髓炎等多種罕見病救治，救治水平居於安徽及華東地區領先地位。（劉理揚 文/圖）

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