人民網合肥2月29日電（胡雨鬆）2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，為進一步提高公眾對罕見病及罕見病群體的認識，幫助罕見病患者早篩、早診、早治，尋求更好的生活質量，作為“安徽省罕見病專科聯盟”的牽頭單位，中國科大附一醫院（安徽省立醫院）神經內科、血液內科、呼吸與危重症醫學科、小兒內科、生殖遺傳中心等多學科專家今天上午聯合舉辦義診活動，協同解答罕見病患者的診療問題。

罕見病是指發病率極低的一大類疾病的統稱，根據《中國罕見病定義研究報告2021》提出將“新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病”列入罕見病。截至目前，我國共有207種罕見病被納入罕見病目錄。

醫生講解病情。人民網 胡雨鬆攝

“罕見病其實不罕見，全球罕見病種類達到7000多種，發病率較高的有多發性硬化症，重症肌無力，以及一些遺傳性疾病。”安徽省罕見病專科聯盟秘書長、中國科大附一院（安徽省立醫院）神經內科亞專科副主任群森介紹，由於罕見病種類多樣，成因復雜，在患者新生兒時期，幼兒時期，青少年、成年或中老年時期，都存在起病可能。

“血友病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）等疾病都是血液科常見罕見病。”義診活動現場，中國科大附一院（安徽省立醫院）血液內科主任朱小玉介紹，血友病是最為社會各界熟悉了解的罕見病之一，屬於遺傳性疾病，患者在出生后容易磕碰出血，造成關節畸形。“目前對血友病的全程管理已比較成熟，可以通過預防性干預，降低幼兒患者出血概率和關節畸形發生率。”

醫生為患者講解病情。人民網 胡雨鬆攝

作為安徽省及周邊地區疑難危重症診療中心之一，中國科大附一院高度重視罕見病診療工作，經安徽省衛生健康委批准，於2023年2月28日牽頭成立了“安徽省罕見病專科聯盟”，已覆蓋全省30多家醫院，有效整合醫療資源，發揮各方力量，推進罕見病早診、早治、早預防。

義診活動現場。人民網 胡雨鬆攝

據了解，中國科大附一院還專門設立了罕見病診療中心，該中心為以神經內科、血液內科、生殖遺傳中心、小兒內科和呼吸與危重症醫學科為核心臨床架構，多學科共同組建的MDT平台，讓罕見病患者“尋醫有門、治療有方、管理有序”。未來，中國科大附一院將以聯盟為紐帶，聚焦全生命周期，集聚優勢資源、整合多方力量，建立罕見病診療的聯合機制和聯動體系，幫助各級醫院提升及時識別、診治各類罕見病的能力和水平，為破解罕見病防治難題貢獻力量。

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