每年2月的最后一天是国际罕见病日。每年这个时候，我们都会讲述罕见病患者和医护人员相互信任，共同去寻找希望、寻找自我的故事。因为我们知道，百万分之一、千万分之一的发病率，对每一个患者每一个家庭就是百分之一百。

随着国家和社会各界的关注重视、诊疗技术水平和用药保障水平的不断提升，越来越多的罕见病患者得到救治、帮助。

今年2月底至3月，中国科大附一院（安徽省立医院）持续推出罕见病系列报道，讲述每一个百分百的生命故事。

大二学生小刘本该享受着忙碌而充实的大学生活，但因为低血钙症和双手反复抽搐，严重影响了日常学习和生活。家人带着他跑了省内外多家医院，但始终没能明确病因。

2023年2月，小刘来到中国科大附一院内分泌科副主任医师祝捷医生的门诊就诊。根据小刘的症状，祝捷立即为小刘完善了相关检查，经过详细的实验室检查和基因检测，小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）。

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，在症状表现上类似于甲状旁腺功能减退症，但其本质是由于甲状旁腺激素受体的异常所致，发病率约为百万分之三到四。祝捷介绍，甲状旁腺激素对于维持正常血钙水平至关重要，而PHP患者的甲状旁腺激素受体异常，使甲状旁腺激素无法正常发挥作用，这就会使机体出现低钙血症的症状，如肌肉抽搐、手脚麻木等。

祝捷指出，对于PHP的诊断，医生通常会进行详细的病史询问、临床表现观察和实验室检查。此外，基因检测也是确诊的重要手段，但普通基因测序往往无法发现异常，需要更为专业的致病基因位点甲基化检测才可以发现相关基因的甲基化异常。

针对小刘，在内分泌科学术主任叶山东的指导下，治疗组为他安排了GNAS基因的甲基化检测，在明确PHP诊断后，为他制定了个体化的治疗方案：通过补充钙和维生素D等药物，成功纠正了小刘的低钙血症，他的双手也不再反复抽搐。此外，治疗组还为小刘提供了相关的营养指导和生活建议，帮助他更好地管理这种罕见病，小刘的大学生活也逐渐步入了正轨。

中国科大附一院内分泌科主任王炜介绍，PHP是一种需要长期治疗和管理的疾病，尽管目前还没有针对该疾病的特效治疗方法，但及时诊断和综合治疗可以有效控制症状，提高患者的生活质量。对于像小刘这样的患者，及时就医、寻求专业医疗团队的帮助至关重要。

近年来，中国科大附一院（安徽省立医院）内分泌科在罕见病临床与基础研究方面取得了一些成果：在国际上首次报道了糖原累积症Ia型患者G6PC基因的新错义突变，并被人类基因突变数据库（HGMD）收录；在国内首次报道成年期Ia型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系；在Alstrom综合征、Bardet-Biedl综合征、DiGeorge综合征、POEMS综合征等内分泌罕见病方面提出新见解，为多位内分泌系统罕见病患者明确了诊断和治疗方案。（方雯）

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