人民网合肥2月29日电（胡雨松）2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，帮助罕见病患者早筛、早诊、早治，寻求更好的生活质量，作为“安徽省罕见病专科联盟”的牵头单位，中国科大附一医院（安徽省立医院）神经内科、血液内科、呼吸与危重症医学科、小儿内科、生殖遗传中心等多学科专家今天上午联合举办义诊活动，协同解答罕见病患者的诊疗问题。

罕见病是指发病率极低的一大类疾病的统称，根据《中国罕见病定义研究报告2021》提出将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。截至目前，我国共有207种罕见病被纳入罕见病目录。

医生讲解病情。人民网 胡雨松摄

“罕见病其实不罕见，全球罕见病种类达到7000多种，发病率较高的有多发性硬化症，重症肌无力，以及一些遗传性疾病。”安徽省罕见病专科联盟秘书长、中国科大附一院（安徽省立医院）神经内科亚专科副主任群森介绍，由于罕见病种类多样，成因复杂，在患者新生儿时期，幼儿时期，青少年、成年或中老年时期，都存在起病可能。

“血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等疾病都是血液科常见罕见病。”义诊活动现场，中国科大附一院（安徽省立医院）血液内科主任朱小玉介绍，血友病是最为社会各界熟悉了解的罕见病之一，属于遗传性疾病，患者在出生后容易磕碰出血，造成关节畸形。“目前对血友病的全程管理已比较成熟，可以通过预防性干预，降低幼儿患者出血概率和关节畸形发生率。”

医生为患者讲解病情。人民网 胡雨松摄

作为安徽省及周边地区疑难危重症诊疗中心之一，中国科大附一院高度重视罕见病诊疗工作，经安徽省卫生健康委批准，于2023年2月28日牵头成立了“安徽省罕见病专科联盟”，已覆盖全省30多家医院，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防。

义诊活动现场。人民网 胡雨松摄

据了解，中国科大附一院还专门设立了罕见病诊疗中心，该中心为以神经内科、血液内科、生殖遗传中心、小儿内科和呼吸与危重症医学科为核心临床架构，多学科共同组建的MDT平台，让罕见病患者“寻医有门、治疗有方、管理有序”。未来，中国科大附一院将以联盟为纽带，聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，为破解罕见病防治难题贡献力量。

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