顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以偿，反复流产、携带遗传病基因……各种各样的问题，让孕育新生之路充满艰辛。随着现代医学和生物技术的进步，试管婴儿技术、人工授精等辅助生殖技术不断出现，正帮助越来越多的家庭梦想照进现实。

2次胚停、5次胚胎移植失败

她终于当上了妈妈

李娜（化名）和王磊（化名）是一对年轻的夫妇，结婚后，两人一直期待能有一个可爱的宝宝，然而，孕育新生之路却充满坎坷。

李娜怀孕后曾2次胚停，清宫后，子宫内膜损伤出现宫腔粘连，一直就没能再怀上孩子。夫妻俩辗转了多家医院，做过宫腔镜、腹腔镜手术，尝试过中医药调理，做过试管婴儿，然而3次促排、5次移植，一次次种下希望，却又一次次面对失败。

经人介绍，夫妇俩来到中国科大附一院遗传咨询门诊就诊，医生完善夫妻双方染色体核型分析，发现丈夫王磊染色体相互易位。

中国科大附一院生殖与遗传分院院长史庆华表示，常见染色体结构问题包括缺失、重复、倒位、易位情况。染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位重新连接，在普通人群发生率为1.9%，可发生于任何染色体上。

由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌都正常，如果不通过专业的染色体分析，很难发现。

而染色体平衡易位会导致怀孕率很低，即使爱人怀孕了，流产率也会很高，如果想要孩子，可以尝试第三代试管婴儿。夫妻俩了解了这项技术后，决定试一试，最终，夫妇俩如愿生下一个健康宝宝。

“躲过”遗传病

先天性软骨发育不全妈妈有了健康宝宝

丽丽（化名）是个身高110cm，体重35kg的乐观女孩。从幼时起，她的身材样貌就异于常人，身材矮小、手部畸形、身体与四肢长度不成比例，还经常有多余的皮肤皱褶，被医生确诊为软骨发育不全。

确诊时，医生就直接告诉她，这个病是先天遗传的，没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，她选择乐观面对。

成年后，丽丽遇到爱情步入婚姻殿堂，婚后与丈夫生活幸福，夫妻俩萌生了生个孩子的念头。但丽丽十分害怕孩子也会遗传她的软骨发育不全，这让夫妻俩十分纠结。

最终，丽丽和爱人来到了中国科大附一院生殖与遗传分院，咨询医生他们能否生育一个健康的孩子。经检查，丽丽的全外显子组测序结果显示她存在FGFR3基因的9号外显子杂合致病突变，其家系验证结果显示为新发突变，丽丽有50%的概率会生下一个软骨发育不全先天缺陷儿。

医生告知了丽丽软骨发育不全的的遗传风险、以及再生育的疾病预防手段，最终丽丽和爱人选择第三代试管婴儿技术。在史庆华带领下，医院进行了多学科讨论，治疗团队筛选出健康胚胎为丽丽进行了移植，阻断了遗传病的传递。现在，丽丽和爱人已经生育了一个健康宝宝。

史庆华介绍，出生缺陷是指出生前胎儿发育异常，它是导致早期流产、死胎、先天畸形的主要原因。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-120万名的缺陷儿出生。

遗传、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿出生，史庆华指出，尤其家庭具有遗传病史以及严重致残致死的疾病，应由遗传咨询师进行疾病病因分析和再生育指导。

而第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing，PGT）可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传病儿。

第三代试管婴儿为啥这么牛？

三代试管是在一代二代的基础上发展而来的，一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：

一代试管婴儿是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；

二代试管婴儿是由医生挑选一个强壮的精子，直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程；

三代试管婴儿是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因“正常”的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的健康。

PGT技术主要可分为三大类：PGT-A 胚胎植入前非整倍体遗传学筛查；PGT-M 胚胎植入前单基因病遗传学检测；PGT-SR 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。

PGT-SR

史庆华介绍，像为李娜和王磊进行的是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。

这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。

PGT-M

为丽丽进行的是胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术。能够帮助那些家族中单基因遗传病致病基因诊断明确的夫妇，如血友病、遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

PGT-A

PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。正常人的染色体应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体“拷贝”走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条染色体上多了1条染色体。

这种技术多用于年龄大的，反复种植失败的患者，主要是增加怀孕的机会，减少流产或生下染色体异常孩子的风险。（许波 方雯）

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