當家族中接連有人因癌症離世，攜帶致病性基因突變的您，是否曾陷入“等待發病”的焦慮與擔憂？​

33歲的李女士曾面臨這樣的絕境——外婆、母親和姨媽均因卵巢癌或乳腺癌去世，基因檢測顯示她攜帶BRCA1致病突變。但通過預防性手術和科學篩查，如今46歲的她依然保持健康狀態。​

9月24日，中國科大附一院（安徽省立醫院）婦產科、泌尿外科、普外科乳腺外科將聯合開展遺傳性腫瘤專項義診，為“Previvor”（預生存者，即攜帶遺傳性腫瘤基因突變但未罹患癌症的高風險人群）及有家族癌症史人群，提供精准化、個體化的健康預防服務。​

義診詳情​

時間：2025年9月24日（周三）上午7:30-8:00​

地點：​

中區門診廣場西側（合肥市廬陽區廬江路17號）​

北區門診大廳（合肥市長豐縣阜陽北路與龍湖北路交叉口西北側）​

服務內容：​

遺傳性腫瘤風險評估​

基因檢測前/后專業咨詢​

個性化健康管理方案制定​

預防性措施科學指導​

義診專家​

周穎：婦產科主任、主任醫師​

吳大保：婦產科學術主任、主任醫師​

肖峻：泌尿外科主任、主任醫師​

馬小鵬：普外科乳腺外科主任、主任醫師​

彭程：婦產科普通婦科亞專科主任、副主任醫師​

朱靖：婦產科副主任醫師​

衛瑩：婦產科副主任醫師​

李躍波：婦產科主治醫師​

陳川：婦產科主治醫師​

什麼是Previvor？​

“Previvor”（預生存者）指攜帶遺傳性腫瘤基因突變、但尚未罹患癌症的高風險人群。這類人群並非癌症患者，而是處於“預防性生存”狀態，通過規范的醫學管理（如定期篩查、風險干預等），可顯著降低癌症發病概率。​

哪些人應該考慮遺傳性腫瘤基因檢測？​

建議如果您符合以下情況之一，及時咨詢專業醫生：​直系親屬中有多人患相同/相關癌症﹔​家族成員50歲前確診癌症﹔​家族存在卵巢癌、男性乳腺癌等罕見癌症﹔​個人有多個原發癌灶或雙側器官癌變史﹔​已知家族存在遺傳性腫瘤基因突變。​

常見誤區解答​

Q：基因檢測發現突變就一定會得癌嗎？​

A：不一定。基因突變增加的是患癌風險，而非必然性。例如，《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識》指出：攜帶BRCA1基因突變的女性終生卵巢癌發病風險為48.3%，攜帶BRCA2基因突變的女性終生卵巢癌發病風險為20.0%，這意味著仍有相當比例的人不會患病。​

Q：檢測出基因突變后有哪些選擇？​

A：醫生會根據突變基因類型、個人年齡、生育需求、家族史等因素，制定分層管理方案，主要包括三類：加強監測篩查、醫學干預措施（含預防性手術和預防性藥物）、生活方式調整。​

Q：普通體檢能替代遺傳風險評估嗎？​

A：不能。普通體檢主要針對“已發生的疾病或常見健康問題”（如高血壓、糖尿病、常見腫瘤篩查），而遺傳性腫瘤風險評估需通過家族史系統採集、專項基因檢測和專業解讀等方式，精准定位遺傳風險。​

溫馨提示​

攜帶家族及個人病史資料，可提高咨詢效率。（衛瑩）

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