為了罕見病的早發現、早診斷、早治療，減少誤診、漏診，提高罕見病的規范化診療，11月25日，安徽省首家疑難罕見病門診在安醫大二附院開診。在剛剛公布的2022年度中國醫院及專科聲譽排行榜（復旦排行榜）中，該院作為安徽省唯一罕見病專科進入全國提名的醫院，位列全國第23名，華東地區第12名，安徽省第1名。

目前該院疑難罕見病門診由神經內科、血液內科、腎臟內科、兒科、內分泌科、風濕免疫科、皮膚科、整形與創傷修復外科、產前診斷與生殖醫學中心等共同參與，以多學科聯合門診和各專科門診的形式，為疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復、遺傳咨詢、生育指導等全方位診療服務。

據了解，疑難罕見病多學科聯合門診是由臨床專家和醫學遺傳學專家共同坐診，主要服務於涉及多學科、診斷不明確、治療困難的疑難罕見病患者，在完成高效的病史採集和補充檢查后，由聯合門診發起相關學科的多學科會診MDT。“一站式”診療服務旨在整合醫院優質的醫療資源為疑難罕見病患者服務，減少患者奔波，縮短患者的確診時間，實現早診斷、快診斷、精確診斷、便利診斷、早治療的醫療服務，積極探索更高效、更便捷、更全面、更精准的罕見病診療新模式。

據了解，安徽醫科大學第二附屬醫院是安徽省罕見病質量控制中心挂靠單位，該院執行院長、安徽省罕見病質量控制中心主任、安徽省醫學會罕見病分會主任委員田仰華教授是安徽省長期致力於神經病學和罕見病學的知名專家，2022年，在他的倡議下，安徽省醫學會罕見病學分會成立。據田仰華介紹，疑難罕見病人群少，種類繁多，疾病比較罕見，臨床表現復雜多樣，許多病症沒有得到患者乃至醫生的充分認識。造成患者往往要面臨反復就診、長途求醫和多學科輾轉，難以得到及時准確的診斷和治療，為患者及其家庭帶來沉重負擔。田仰華表示，安醫大二附院立足公立醫院的公益性，開設疑難罕見病聯合門診，初衷就是為解決這一群體看病難的問題。

當天上午10時，安醫大二附院疑難罕見病聯合門診揭牌儀式在該院會議中心順利舉行。醫院還同時專場舉辦了疑難罕見病專題講座，邀請來自蘇州大學附屬兒童醫院、安醫大一附院、中科大附一院（安徽省立醫院）、安醫大二附院的骨科、皮膚科、整形與創面修復外科、小兒神經外科等多學科專家，就Ⅰ型神經纖維瘤病的診治為患者進行專場講課。來自全省各地的60余名疑難罕見病患者聆聽講座並參加了在該院門診舉辦的Ⅰ型神經纖維瘤病等疾病多學科義診活動。（安醫大二附院宣）

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