26歲的幼師張女士因反復干咳來到中國科大附一院（安徽省立醫院）呼吸與危重症醫學科門診就診，經診斷竟是得了一種罕見病——淋巴管肌瘤病。中國科大附一院多學科聯手，對症治療半年后，張女士已沒有明顯不適，不再干咳，影像學檢查提示，腹部的病灶也顯著縮小。

順藤摸瓜 明確診斷

26歲的幼師張女士因為反復干咳2周在2022年7月來到中國科大附一院（安徽省立醫院）呼吸與危重症醫學科門診就診。主任醫師胡曉文在詳細詢問張女士的病史並查看她的肺部CT后發現，張女士的肺部有大量類圓形囊狀病變。患者還年輕，從不吸煙，基本可以排除慢阻肺、肺氣腫。家裡也沒有人得過肺病。胡曉文意識到張女士很可能是患上了一種罕見病，淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）。

據胡曉文介紹，LAM好發於育齡期女性，是一種以肺部彌漫性囊狀病變為主、侵犯累及多系統的罕見病，（發病率約1/20萬）。臨床主要表現為呼吸困難、咳嗽、咯血和氣胸，同時常常伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、腹部淋巴管平滑肌瘤等肺以外的臟器或組織受影響的情況。隨后，張女士的腹部和盆腔CT提示，腹膜后有約7公分的團塊狀低密度影。綜合判斷，符合LAM病的肺外表現。

由於LAM病的患者通過檢查發現有腎臟或腹膜后的腫塊，被認為惡性腫瘤，腫塊切除后，患者的呼吸道症狀不僅沒有得到緩解，反而可能加重，對患者傷害很大。

“LAM病的臨床表現就好比一根藤上結了好幾個果，光找到一個果、一切了之沒有用，必須順藤摸瓜，明確診斷、找到病因才是關鍵”，胡曉文解釋道，過去，臨床上一般需要通過肺活檢等有創檢查才能診斷，但由於對LAM病的認識有限，再加上大部分患者畏懼做這樣的檢查，診斷不明甚至誤診時有發生。

隨著醫學技術的進步，近年來的研究已經証實，通過外周血血管內皮生長因子D（VEGF-D）濃度檢測建立診斷，能有效避免大部分LAM病患者的肺活檢或腎切除。隨后的VEGF-D檢測結果顯示，張女士體內的VEGF-D水平是正常人的5倍，証實患有LAM病。

多學科聯手 對症治療

胡曉文介紹，近年來的研究表明，LAM病患者TSC1/TSC2功能缺陷或喪失導致mTOR信號通道異常激活，促使細胞異常增殖和活化。西羅莫司可以通過阻斷mTOR下游激酶的活化，發揮特異的mTOR靶點抑制作用，因此被認為對LAM治療有效。

目前，中國科大附一院已常規開展20多例相關治療，效果良好。經過多學科會診，口服西羅莫司同時密切監測體內藥物濃度，治療半年后，張女士已經沒有明顯的不適，不再干咳，影像學檢查提示，腹部的病灶顯著縮小。這一結果不僅驗証了腹膜后淋巴管平滑肌瘤的診斷，也最大程度避免了手術對患者的損傷。

多學科門診服務

讓呼吸罕見病患者有處可醫

胡曉文表示，對於LAM病這種罕見病，早期明確診斷和科學治療是診治難點。中國科大附一院胡曉文教授團隊在安徽率先開設呼吸罕見病門診，同時聯合醫院泌尿外科、皮膚科、胸外科、影像科、病理科、藥學部等多個學科開展呼吸罕見病多學科門診服務（MDT），現已確診LAM病30余例以及BHD綜合征等罕見病近百例。通過多學科協作、綜合管理，顯著改善患者病情，也讓更多的呼吸罕見病患者有處可醫，帶來新生希望。

團隊合影

呼吸罕見病多學科診療團隊

呼吸罕見病門診：胡曉文主任醫師

門診時間：周四上午

門診地點：合肥市廬江路17號中國科大附一院(安徽省立醫院)1號樓1樓

呼吸罕見病多學科診療門診：由呼吸與危重症醫學科胡曉文主任牽頭，包括影像科韋煒主任、皮膚科劉金麗主任、泌尿外科肖峻主任和胸外科江賢亮主任等專家。

門診時間：周四中午

門診地點：合肥市廬江路17號中國科大附一院(安徽省立醫院)門診4樓

（王月 方萍/文 方詠 胡曉文/圖）

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