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基因预警≠必然结果!本周三,遗传性肿瘤专项义诊为您筑牢健康防线​

2025年09月23日17:04 | 来源:人民网-安徽频道
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当家族中接连有人因癌症离世,携带致病性基因突变的您,是否曾陷入“等待发病”的焦虑与担忧?​

33岁的李女士曾面临这样的绝境——外婆、母亲和姨妈均因卵巢癌或乳腺癌去世,基因检测显示她携带BRCA1致病突变。但通过预防性手术和科学筛查,如今46岁的她依然保持健康状态。​

9月24日,中国科大附一院(安徽省立医院)妇产科、泌尿外科、普外科乳腺外科将联合开展遗传性肿瘤专项义诊,为“Previvor”(预生存者,即携带遗传性肿瘤基因突变但未罹患癌症的高风险人群)及有家族癌症史人群,提供精准化、个体化的健康预防服务。​

义诊详情​

时间:2025年9月24日(周三)上午7:30-8:00​

地点:​

中区门诊广场西侧(合肥市庐阳区庐江路17号)​

北区门诊大厅(合肥市长丰县阜阳北路与龙湖北路交叉口西北侧)​

服务内容:​

遗传性肿瘤风险评估​

基因检测前/后专业咨询​

个性化健康管理方案制定​

预防性措施科学指导​

义诊专家​

周颖:妇产科主任、主任医师​

吴大保:妇产科学术主任、主任医师​

肖峻:泌尿外科主任、主任医师​

马小鹏:普外科乳腺外科主任、主任医师​

彭程:妇产科普通妇科亚专科主任、副主任医师​

朱靖:妇产科副主任医师​

卫莹:妇产科副主任医师​

李跃波:妇产科主治医师​

陈川:妇产科主治医师​

什么是Previvor?​

“Previvor”(预生存者)指携带遗传性肿瘤基因突变、但尚未罹患癌症的高风险人群。这类人群并非癌症患者,而是处于“预防性生存”状态,通过规范的医学管理(如定期筛查、风险干预等),可显著降低癌症发病概率。​

哪些人应该考虑遗传性肿瘤基因检测?​

建议如果您符合以下情况之一,及时咨询专业医生:​直系亲属中有多人患相同/相关癌症;​家族成员50岁前确诊癌症;​家族存在卵巢癌、男性乳腺癌等罕见癌症;​个人有多个原发癌灶或双侧器官癌变史;​已知家族存在遗传性肿瘤基因突变。​

常见误区解答​

Q:基因检测发现突变就一定会得癌吗?​

A:不一定。基因突变增加的是患癌风险,而非必然性。例如,《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》指出:携带BRCA1基因突变的女性终生卵巢癌发病风险为48.3%,携带BRCA2基因突变的女性终生卵巢癌发病风险为20.0%,这意味着仍有相当比例的人不会患病。​

Q:检测出基因突变后有哪些选择?​

A:医生会根据突变基因类型、个人年龄、生育需求、家族史等因素,制定分层管理方案,主要包括三类:加强监测筛查、医学干预措施(含预防性手术和预防性药物)、生活方式调整。​

Q:普通体检能替代遗传风险评估吗?​

A:不能。普通体检主要针对“已发生的疾病或常见健康问题”(如高血压、糖尿病、常见肿瘤筛查),而遗传性肿瘤风险评估需通过家族史系统采集、专项基因检测和专业解读等方式,精准定位遗传风险。​

温馨提示​

携带家族及个人病史资料,可提高咨询效率。(卫莹)

(责编:刘颖、张磊)

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