10月18日，2026世界傳統醫藥大會傳統醫藥標准論壇在北京國家會議中心舉行。由安徽省中醫院楊文明教授團隊牽頭編制的《肝豆狀核變性中醫診療規范》行業標准及外文版正式發布。

罕見病防治事關千家萬戶的幸福。今年9月，國家衛生健康委、國家中醫藥局聯合印發《關於進一步加強罕見病防治工作的通知》，明確提出健全罕見病診療協作網絡體系，充分發揮中醫藥在罕見病防治中的特色優勢。該院是國內最早系統開展肝豆狀核變性診療的單位之一，經過幾代人、幾十年的不懈努力、刻苦攻關，已經成為國家區域中醫腦病診療中心、國家臨床重點專科，第一批國家中醫藥管理局中醫重點專科優勢病種（肝豆狀核變性）協作組組長單位、國家中醫藥管理局重點專病（肝豆狀核變性）建設單位、國家中醫藥管理局高水平中醫藥重點學科建設單位，肝豆狀核變性在基礎理論、臨床研究方面取得了許多突破性成就。

據悉，該標准自立項以來，該院作為標准牽頭單位，系統總結肝豆狀核變性中醫診療的成熟經驗和循証証據，高效完成了規范所有的標准流程。在本次大會上同步推出外文版，向全球推介中國方案。據介紹，該標准堅持守正創新、問題導向，實現了六個方面的核心突破。厘清中醫病名歸屬，闡釋原創病機。標准確定“肝風病”中醫病名，提出“先天稟賦不足為本、銅毒內蘊為關鍵，痰瘀毒虛交織”的核心病機，明確病位在肝、腦，累及脾腎，統一了行業理論認知。建立全國統一辯証體系。規范六大核心証型及判定標准，解決了長期以來臨床分型雜亂、辨証口徑不一的難題。增設安全用藥准則。首次將中藥銅含量納入選藥依據，明確禁用高銅金石類、虫類藥物，避免因用藥不當加重銅蓄積。構建全病程管理模式。創新無症狀患者早期干預方案，以多途徑排銅、預防亞臨床損害為核心，建立起從無症狀到發病階段的全鏈條診療體系。規范綜合診療模式。系統整合中藥內服、針刺外治、飲食調護、康復與療效評價等內容，構建內外結合、兼顧運動與非運動症狀的綜合診療模式，明確中醫藥單用或與西醫驅銅藥物聯用的策略，發揮驅銅解毒、改善症狀、減毒增效、保護肝腦功能的獨特優勢。打造罕見病中醫標准研制樣板。標准的編制思路和組織方法，為其他罕見病的中醫藥標准化建設提供了可復制、可推廣的示范。

未來，安徽省中醫院將持續深耕罕見病中醫藥領域，扎實做好標准培訓、落地實施和推廣應用，讓規范惠及更多國內外患者﹔同時深化國際交流合作，推動罕見病中醫藥標准化、科學化建設，不斷提升我國中醫藥診治罕見病的學術影響力和國際話語權。（饒志紅 昝三軍）