近日，安徽醫科大學第四附屬醫院（附屬巢湖醫院）內分泌科團隊憑借嚴謹細致的臨床研判與全方位病情評估，從一例2型糖尿病、肥胖合並高血壓的常見病例中，精准揪出被長期掩蓋的罕見病——特納綜合征（45,X核型），為患者找到久治不愈的真正根源。

38歲的周女士被2型糖尿病困擾已有3年，血糖長期頑固失控，即使反復更換降糖方案，血糖依舊起伏波動、難以穩定。近期她又查出高血壓，加上常年肥胖、全身乏力，多種問題疊加，嚴重影響正常生活。為尋求規范治療，她慕名來到該院內分泌科就診。

接診后，科室主任、主任醫師竇家慶與副主任醫師趙劍勇帶領團隊細致問診、梳理病史，很快捕捉到一個被長期忽視的關鍵線索：周女士自青春期起從未月經來潮，屬於原發性閉經，多年來始終未明確病因。

“年輕女性、原發性閉經、肥胖、血糖頑固難控，這絕不是普通的2型糖尿病那麼簡單！”憑借多年內分泌疑難病症診療經驗，團隊當即判斷，患者多重代謝紊亂的表象背后，很可能隱藏著全身性內分泌疾病或染色體異常。

團隊沒有止步於單純降糖，而是立即為患者完善全套內分泌相關檢查，並針對性開展染色體核型分析檢測。最終明確診斷：周女士患的是先天性染色體缺失所致的特納綜合征（45,X核型）。該疾病極易合並胰島素抵抗、肥胖、糖尿病、高血壓等代謝異常，這也是她長期血糖控制不佳的根本原因。

病情凶險之處在於，該病以“代謝紊亂”為表象，極易被誤診為普通糖尿病﹔若隻對症降糖、不針對病因治療，病情隻會持續加重，甚至引發更嚴重的並發症。

明確診斷后，竇家慶、趙劍勇團隊為周女士量身定制個性化診療方案：精准優化降糖、降壓用藥方案，改善機體胰島素抵抗﹔同步規范開展性激素替代治療，並給予專業體重管理及健康生活方式科學指導。

經個體化系統規范治療后，周女士血糖逐步趨於平穩，各項代謝指標均顯著改善，順利康復出院。（朱莉）