每年2月的最后一天是國際罕見病日，《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為：新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病。全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億，其中我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭。正是因為它們的稀有罕見、種類繁多、散落在各個疾病系統且臨床表現復雜多樣，導致罕見病診斷難、治療難，藥物可及性程度低。罕見病是人類疾病的縮影，隨著人類對疾病研究的深入，越來越多的罕見病被發現和認識。

病例一：養了16年的女兒竟是男兒身

28年前，合肥的一家人喜得千金，取名“小燕子”。小燕子16歲的時候，仍然是個“假小子”的模樣。乳房未發育，月經也未來潮，著急的家人帶著小燕子來到了安徽醫科大學第一附屬醫院。醫生給小燕子完善了各項檢查后竟然發現，染色體核型為46XY。也就是說，小燕子其實是個男孩。

父母和小燕子本人都不能接受這個事實，堅持選擇了社會性別為女性。在醫生的指導下，小燕子開始服用雌激素進行替代治療，服用雌激素半年后，因雌激素帶來的頭痛、體重增加等副作用，小燕子自行停藥了。

2年前，小燕子再次來到了安醫大一附院內分泌科，尋求章秋主任的幫助。再次完善了類固醇激素的檢測、子宮及雙側附件超聲、睪丸及精索超聲檢查后，章秋很快給小燕子做出了診斷：先天性腎上腺皮質增生症。這是一組由於腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬於常染色體隱性遺傳病。

診斷明確后，小燕子開始規律的糖皮質激素替代治療，體力較前明顯改善。但沒能找到睪丸組織，一直讓章秋十分牽挂。因為對染色體核型為46XY，社會性別為女性的患者，應預防性地切除發育不良和位置不正常的睪丸，以防惡變。在后續隨訪中，章秋多次復查超聲尋找患者的異位睪丸，2021年3月，終於在小燕子的左側盆腔髂血管上方掃及一個14*8mm低回聲結節。醫院立刻組織了多學科疑難病例討論，在泌尿外科、影像科、婦產科、整形外科等多位專家指導下，小燕子接受了“腹腔鏡雙側隱睪切除術+雙側鞘狀突高位結扎術”，病理報告為良性。目前，經過持續治療，小燕子各項指標控制良好，邁入了人生新的旅程。

安醫大一附院內分泌科一直致力於罕見病診治，通過線上線下相結合的方式，持續關注罕見病患者疾病的發展，改善患者及其家庭的生活質量。

病例二：花季少女突發精神異常

15歲的合肥女孩陳然（化名）是一名剛參加完中考的學生，平時深受老師和同學們的喜愛，以優異的成績考入了理想的高中。然而，造化弄人，陳然突然出現了精神行為異常，表現為自言自語和淡漠。平日活潑開朗的陳然一言不發，雙眼無神，同時出現了四肢僵硬和不時地抽動，抽動嚴重時甚至咬掉了部分嘴唇。陳然在市某醫院接受了抗精神病藥物治療，但症狀卻日漸加重，最后臥床不起。

經安徽醫科大學第一附屬醫院神經內科神經免疫組專家會診，為陳然完善了腰椎穿刺，進行了腦脊液自身免疫性腦炎抗體檢測，明確了病因。原來，陳然患有一種罕見的自身免疫性疾病——抗N-甲基-D-天冬氨酸受體（N-methyl-D-aspartate-receptor, NMDAR）腦炎。隨后，陳然被轉入安醫大一附院神經內科診治。

當家人聽到陳然患有罕見病時，更加揪心，“還能不能治？”是家人問醫生最多的問題。經過專家組討論，予以大劑量激素沖擊、多次血漿置換和丙種球蛋白沖擊等治療，陳然的精神症狀、四肢抽動和僵硬等症狀改善，但仍有意識內容缺失。與家屬溝通后，予以患者4次利妥昔單抗靜脈注射治療，陳然病情進一步好轉，可以對家人的話做出相應反應，並能在病房和哥哥姐姐做簡單的游戲。在經過長達一個多月的治療后，陳然從起初臥床、對家人毫無反應恢復到能正常與人溝通交流。

神經內科汪凱指出，自身免疫性腦炎是一類由自身免疫機制介導的腦炎，被列入我國《第一批罕見病目錄》。抗NMDA腦炎是其中最常見的一種，主要見於青年與兒童。臨床以精神行為異常、癲癇發作、近事記憶障礙等多灶或彌漫性腦損害為主要表現。值得注意的是，很多患者發病初期表現為精神行為異常，往往在精神科就診，被誤以為是“精神病”。雖然部分自身免疫性腦炎患者症狀非常嚴重，甚至昏迷，但經過免疫治療，大多患者可以明顯好轉，並可以繼續參加工作和學習。

安醫大一附院神經內科神經免疫組擁有豐富的治療經驗與先進的治療技術，自2018年成立至今，一直致力於使用免疫治療方法（如激素沖擊、丙種球蛋白沖擊、血漿置換、血漿吸附和免疫抑制劑等）為罕見的神經免疫疾病患者解除病痛，包括：自身免疫性腦炎、重症肌無力、視神經脊髓炎、多發性硬化等。

預防罕見病，產前篩查診斷很重要

安醫大一附院醫務處處長陳明衛介紹，80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生。基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。因此，可以說，罕見病與我們的距離其實就是認真孕前檢查和孕期檢查的距離。

安醫大一附院是安徽省罕見病診療協作網牽頭醫療機構，院內成立罕見病診療專家組，開設罕見病門診及住院多學科會診。成立安徽省罕見病學組，暢通溝通機制，整合優勢資源，搭建區域協作平台，全面提升罕見病檢查檢驗能力等，在罕見病篩查、診療、康復等方面積累了豐富經驗，在安徽省乃至華東地區享有盛譽。（周善磊 衛玲 張薇）

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