家族三代人“腦梗” 原來是患上罕見病

日前，正在家中休息的蔡女士突然感覺右臉、右邊身體一陣麻木，心裡緊張起來，“當時想到我母親和外婆都是年紀輕輕得了腦梗，我也害怕。”在安醫大四附院，蔡女士被確診為“伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病”（簡稱CADASIL），是一種直到1977年才被科學界確認的罕見疾病。目前，全世界發現的病例不過數千例。對這個家族的3代人來說，這就像是一個無法逃避的幽靈。

48歲的蔡女士長期有頭痛頭暈，她並沒有引起重視，今年7月27日，她在家中休息時突然出現右側面部及右側肢體麻木，因蔡女士母親、外婆均有過腦梗死經歷，所以蔡女士立即來安醫大四附院神經內科就診。

經頭顱磁共振檢查發現蔡女士除了左側丘腦急性期梗死之外，大腦還有腦白質病變，結合蔡女士腦梗死的家族史，入院后經Notch3基因檢測，蔡女士確診為伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病（CADASIL）。

據該院神經內科主任醫師呂達平介紹，該病是一種少見的單基因遺傳腦小動脈疾病，發病與19號染色體短臂上的Notch3基因突變有關。臨床表現方面，CADASIL發病有明顯的家族遺傳傾向，一般在20歲之后出現有先兆的偏頭痛，中年時表現為反復發作的短暫性腦缺血發作或缺血性卒中，50-60歲逐漸出現皮質下痴呆，少數病人可出現癲癇、精神症狀。Notch3基因檢測以及皮膚活檢是確診本病的金標准，皮膚活檢可見血管平滑肌細胞周圍嗜鋨顆粒沉積。

“這種病就是基因缺陷造成的。”呂達平打比方說，“它就像定時炸彈一樣，到了一定的年齡就會發作，不可避免。”更讓他覺得惋惜的是，這種病屬於常染色體顯性遺傳病。這意味著家族連續數代患病可能性很大，而且男女均可患病，且后代正常個體和患者的比例為1�2。

據了解，科學家們對這個基因缺陷造成的疾病還停留在認知階段。除了臨床表現，目前頭部磁共振成像成為診斷CADASIL的重要手段，確診尚需要相關基因檢測。但提到治療及其前景，幾乎所有的醫生都隻能無奈地搖頭。

呂達平提醒，有長期頭痛頭暈、家族史有腦梗死病史患者請及時就診，可盡早明確診斷，減少漏診和誤診。（劉寒 付艷）